Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Rheumazentrum
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hémophilie A
- Maladie de Wilson
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Hémophilie B
- Syringomyélie
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Mucoviscidose
- Neurofibromatose type 1
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Arthrite juvénile idiopathique
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Onkologische Tagesklinik
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Dextrocardie
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit immunitaire primaire
- Persistance du canal artériel
- Tétralogie de Fallot
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie de von Willebrand
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
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59439
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