Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Rheumazentrum
- Hemophilia B
- Rare skin tumor or hamartoma
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Wilson disease
- Neurofibromatosis type 1
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type I
- Cystic fibrosis
- Syringomyelia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Graft versus host disease
- Eisenmenger syndrome
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare epilepsy
- Transposition of the great arteries
- Von Willebrand disease
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Patent arterial duct
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
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